Síndrome de Cohen: asociación no casual con anillos vasculares

  1. C. Pérez-Caballero Macarrón
  2. C. Lozano Giménez
  3. A. Quintana Castilla
  4. J.M. Aparicio Meix
Revista:
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP )

Año de publicación: 2000

Volumen: 52

Número: 3

Páginas: 289-295

Tipo: Artículo

DOI: 10.1016/S1695-4033(00)77342-5 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

Resumen

El síndrome de Cohen es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por la asociación de obesidad, hipotonía, retraso mental, microcefalia, dismorfia craneofacial típica, miopía y distrofia coriorretiniana. Se ha localizado el locus para el síndrome de Cohen en el cromosoma 8q 22 (COH 1). Desde su descripción más de cien pacientes han sido comunicados, no presentando ninguno de ellos asociación con anillos vasculares. Presentamos ocho casos pediátricos diagnosticados en nuestro hospital, la mayor serie publicada en España, de las cuales un 25% se asociaron con anillos vasculares.

Fuente de los datos: Dialnet