Protocolo diagnóstico de las parálisis periódicas

  1. Yusta Izquierdo, A. 1
  2. Hernández Ramírez, M.R. 1
  3. González Gómez, M.H. 1
  1. 1 Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Guadalajara, Guadalajara, España Facultad de Medicina, Universidad de Alcalá, Alcalá de Henares, Madrid, España
Revista:
Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado

ISSN: 0304-5412

Año de publicación: 2023

Título del ejemplar: Enfermedades del sistema nervioso (VIII): Neuropatías y enfermedades neuromusculares

Serie: 13

Número: 77

Páginas: 4596-4600

Tipo: Artículo

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Resumen

Con la tecnología molecular actual se conocen mutaciones en múltiples canales iónicos dependientes de voltaje. Las mutaciones más frecuentes son las que afectan a los canales del sodio (parálisis periódica hiperpotasémica, paramiotonía congénita, miotonía agravada por potasio etc.), a los canales del potasio (síndrome de Andersen-Tawil) y al canal del cloro (miotonía congénita). Aún así queda mucho trabajo por hacer para caracterizar aún más la clínica y la fisiopatolgía y así poder establecer tratamientos más efectivos.

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Fuente de los datos: Dialnet