Estudio molecular de la hemocromatosis hereditaria en la población española

Zusammenfassung

El estudio se planteo tras la identificación del primer gen relacionado con la hemocromatosis (GFE, Feder 1996), con la hipótesis de que un conocimiento de los mutaciones del gen en la población española nos proporcionaría la herramienta necesaria para el diagnostico precoz y el tratamiento de enfermos y sus familiares. Como objetivos se fijaron: 1.Caracterizar la población española respecto a las mutaciones del gen HFE, incluyendo estudios de genotipos y frecuencias alélicas en los enfermos con hemocromatosis y otras patologías asociadas a la sobrecarga de hierro; en sus familiares y en una población control representativo de la población española, así como estudios de penetrancia de las mutaciones del gen en nuestro entorno. 2.Diseñar una estrategia para el estudio de mutaciones en la población española. Para la consecución de los objetivos, se estudiaron las dos mutaciones principales del gen en un total de 2500 individuos: una población control de 793 sujetos (1/50.000 del censo de la población española I.N.E 1999), 850 enfermos con hemocromatosis o sobrecarga de hierro y 857 familiares de los enfermos. Los resultados obtenidos indican una prevalencia de las mutaciones del gen en nuestro entorno menor que en otras poblaciones europeas principalmente del norte. Confirman la asociación del gen HFE con la hemocromatosis en nuestra población; asocian las mutaciones del gen a otras sobrecargas de hierro y demuestran una penetrancia muy alta de genotipo hemocigoto C282Y en los familiares de los enfermos a diferencia de los descrito en otros estudios de población general. Estos resultados obligan al estudio de todos los enfermos con hemocromatosis u otras sobrecargas de hierro y de sus familiares, pero desaconsejan un rastreo de mutaciones en población general.