Iniciación al diagnóstico genéticouna aproximación a la medicina molecular

Resumo

Las pruebas analíticas sobre el material genético son esenciales para el diagnóstico de algunas enfermedades, así como para valorar la propensión a otras o su pronóstico y para la elección de fármacos en función de su eficacia prevista para un individuo (farmacogenética). La posibilidad de incluir este tipo de pruebas en el programa formativo de los estudiantes es habitualmente limitada. Para suplir esta carencia, se presenta en este artículo un laboratorio virtual donde es posible realizar experimentos de análisis del genoma centrados en el estudio de regiones polimórficas. Entre sus aplicaciones se incluyen pruebas de identidad y de diagnóstico genético. Las técnicas disponibles en este laboratorio son la fragmentación del DNA con enzimas de restricción (ensayos de polimorfismo RFLP), la amplificación mediante PCR y la separación electroforética en gel de los fragmentos de DNA. Esta herramienta informática, accesible de forma gratuita a través de internet, permite la inclusión de prácticas virtuales en el currículo dirigidas a introducir a los alumnos en el conocimiento, esencial para su futuro profesional, de algunos de los métodos modernos de análisis del genoma, con aplicaciones tanto diagnósticas como en otros ámbitos profesionales (pruebas de identidad, análisis de alimentos...)