Uniparental disomy of chromosome 13q causing homozygosity for the 35delG mutation in the gene encoding connexin26 (GJB2) results in prelingual hearing impairment in two unrelated Spanish patients

  1. Álvarez, A.
  2. Del Castillo, I.
  3. Pera, A.
  4. Villamar, M.
  5. Moreno-Pelayo, M.A.
  6. Rivera, T.
  7. Solanellas, J.
  8. Moreno, F.
Revista:
Journal of Medical Genetics

ISSN: 0022-2593

Any de publicació: 2003

Volum: 40

Número: 8

Pàgines: 636-639

Tipus: Article

DOI: 10.1136/JMG.40.8.636 GOOGLE SCHOLAR lock_openAccés obert editor

Objectius de Desenvolupament Sostenible