Manifestaciones oculares en el Síndrome de Schwartz-Jampel

  1. Rebolleda, G.
  2. Muñoz, F.J.
  3. Lozano, C.
Revista:
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia

ISSN: 0365-6691

Año de publicación: 1990

Volumen: 59

Número: 6

Páginas: 669-672

Tipo: Artículo

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Resumen

Presentamos un caso clínico con Sindrome de Schwartz-Jampel con una desviación vertical disociada como rasgo oftalmológico acompañante, no referido previamente en la literatura, así como su tratamiento. El diagnóstico debe sospecharse ante la presencia de blefarofimosis congénita asociada a trastornos importantes de la movilidad, deformidades articulares y escasa o nula expresividad facial, pudiendo confirmarse, en ocasiones con el EMG.

Fuente de los datos: Dialnet