Canalopatías y mitocondriopatías

  1. Yusta Izquierdo, A. 1
  2. Hernández Ramírez, M.R. 1
  3. Villamor Rodríguez, J. 1
  4. Higes Pascual, F. 1
  1. 1 Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Guadalajara, Guadalajara, España Facultad de Medicina. Universidad de Alcalá. Alcalá de Henares, Madrid, España
Revista:
Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado

ISSN: 0304-5412

Año de publicación: 2023

Título del ejemplar: Enfermedades del sistema nervioso (VIII): Neuropatías y enfermedades neuromusculares

Serie: 13

Número: 77

Páginas: 4585-4595

Tipo: Artículo

DIALNET GOOGLE SCHOLAR

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Resumen

Los episodios de parálisis periódica son secundarios a alteraciones en la composición de los canales iónicos y se caracterizan por debilidad muscular generalizada con hipotonía y con arreflexia, no afectan los músculos bulbares ni respiratorios, no hay alteraciones cognitivas y las pruebas genéticas son ahora el pilar del diagnóstico de estos síndromes. La determinación de los niveles de potasio sérico durante los ataques, el reconocimiento de factores precipitantes, la miotonía clínica o eléctrica, los resultados de las pruebas de electrodiagnóstico, la arritmia cardíaca y las características craneofaciales y esqueléticas ayudan a distinguir formas variantes de parálisis periódicas hereditarias. Los niveles séricos de potasio pueden permanecer dentro del rango normal durante los ataques tanto de parálisis periódica hipopotasémica como de parálisis periódica hiperpotasémica. La acetazolamida se usa en el tratamiento crónico para la parálisis periódica hipopotasémica, la parálisis periódica hiperpotasémica y los síndromes relacionados. Las anomalías en las mitocondrias pueden afectar cualquiera de los órganos de alta energía, incluidos el cerebro, el corazón, los riñones, el tracto gastrointestinal, la retina y el músculo.

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Fuente de los datos: Dialnet