Canalopatías y mitocondriopatías

  1. Yusta Izquierdo, A. 1
  2. Hernández Ramírez, M.R. 1
  3. Villamor Rodríguez, J. 1
  4. Higes Pascual, F. 1
  1. 1 Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Guadalajara, Guadalajara, España Facultad de Medicina. Universidad de Alcalá. Alcalá de Henares, Madrid, España
Revista:
Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado

ISSN: 0304-5412

Any de publicació: 2023

Títol de l'exemplar: Enfermedades del sistema nervioso (VIII): Neuropatías y enfermedades neuromusculares

Sèrie: 13

Número: 77

Pàgines: 4585-4595

Tipus: Article

DIALNET GOOGLE SCHOLAR

Altres publicacions en: Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado

Resum

Los episodios de parálisis periódica son secundarios a alteraciones en la composición de los canales iónicos y se caracterizan por debilidad muscular generalizada con hipotonía y con arreflexia, no afectan los músculos bulbares ni respiratorios, no hay alteraciones cognitivas y las pruebas genéticas son ahora el pilar del diagnóstico de estos síndromes. La determinación de los niveles de potasio sérico durante los ataques, el reconocimiento de factores precipitantes, la miotonía clínica o eléctrica, los resultados de las pruebas de electrodiagnóstico, la arritmia cardíaca y las características craneofaciales y esqueléticas ayudan a distinguir formas variantes de parálisis periódicas hereditarias. Los niveles séricos de potasio pueden permanecer dentro del rango normal durante los ataques tanto de parálisis periódica hipopotasémica como de parálisis periódica hiperpotasémica. La acetazolamida se usa en el tratamiento crónico para la parálisis periódica hipopotasémica, la parálisis periódica hiperpotasémica y los síndromes relacionados. Las anomalías en las mitocondrias pueden afectar cualquiera de los órganos de alta energía, incluidos el cerebro, el corazón, los riñones, el tracto gastrointestinal, la retina y el músculo.

Referències bibliogràfiques

  • Lewis AS, Chetkovich DM. HCN channels in behavior and neurological disease: too hyper or not active enough. Mol Cell Neurosci. 2011;46(2):357-67.
  • Han B, Tokay T, Zhang G, Sun P, Hou S. Eag1 K+ channel: endogenous regulation and functions in nervous system. Oxid Med Cell Longev. 2017;2017:7371010.
  • Schaaf CP. Nicotinic acetylcholine receptors in human genetic disease. Genet Med. 2014;16(9):649-56.
  • Weiss J, Pyrski M, Jacobi E, Bufe B, Willnecker V, Schick B. Loss-of-function mutations in sodium channel Nav1.7 cause anosmia. Nature. 2011;472:186-90.
  • Ruan N, Tribble J, Peterson AM, Jiang Q, Wang JQ, Chu XP. Acidsensing ion channels and mechanosensation. Int J Mol Sci. 2021;22(9):4810.
  • Engel AG. The periodic paralyses. En: Engel AG, Banker BQ, editors. Myology. New York: McGraw Hill; 1986. p. 1843-70.
  • Li FF, Li QQ, Tan ZX, Zhang SY, Liu J, Zhao EY. A novel mutation in CACNA1S gene associated with hypokalemic periodic paralysis which has a gender difference in the penetrance. J Biol Chem. 2015;286(31):27425-35.
  • Sternberg D, Maisonobe T, Jurkat Rott K, Nicole S, Launay E, Chauveau D. Hypokalemic periodic paralysis type 2 caused by mutations at codon 672 in the muscle sodium channel gene SCN4A. Brain. 2001;124:1091-9.
  • Rudel R, Lehmann Horn F. Membrane changes in cells from myotonia patients. Physiol Rev. 1985;65:310-56.
  • Lerche H, Heine R, Pika U, George AL Jr, Mitrovic N, Browatzki M. Human sodium channel myotonia: slowed channel inactivation due to substitutions for a glycine within the III/IV linker. J Physiol. 1993;470:13-22.
  • Sansone V, Griggs RC, Meola G, Ptácek LJ, Barohn R, Iannaccone S. Andersen’s syndrome: a distinct periodic paralysis. Ann Neurology. 1997;42:305-12.
  • Steinmeyer K, Klocke R, Ortland C, Gronemeier M, Jockusch H, Gründer S. Inactivation of muscle chloride channel by transposon insertion in myotonic mice. Nature. 1991;354:304-8.
  • Tawil R, Ptacek LJ, Pavlakis SG, DeVivo DC, Penn AS, Ozdemir C. Andersen’s syndrome: potassium-sensitive periodic paralysis, ventricular ectopy, and dysmorphic features. Ann Neurol. 1994;35(3):326-30.
  • Caciotti A, Morrone A, Domenici R, Donati MA, Zammarchi E. Severe prognosis in a large family with hypokalemic periodic pa- ralysis. Muscle Nerve. 2003;27:165-9.
  • Nalluri P, Venkatesh S, Rao A. Cocaine induced hypokalemic paralysis. Muscle Nerve. 2000;23(11):1773.
  • Sansone VA, Burge J, McDermott MP, Smith PC, Herr B, Tawil R. Randomized, placebo-controlled trials of dichlorphenamide in periodic paralysis. Neurology. 2016;86(15):1408-16.
  • Statland JM, Tawil R, Venance SL. Andersen Tawil syndrome. En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, editors. GeneReviews®. Seattle, University of Washington; 2017.
  • Gorman GS, Schaefer AM, Ng Y, Gómez N, Blakely EL, Alston CL. Prevalence of nuclear and mitochondrial DNA mutations related to adult mitochondrial disease. Ann Neurol. 2015;77(5):753-9.
  • DiMauro S, Schon EA. Mitochondrial respiratory-chain diseases. New Engl J Med. 2003;348(26):2656-68.
  • DiMauro S. Mitochondrial encephalomyopathies – Fifty years on: the Robert Wartenberg Lecture. Neurology. 2013;81(3):281-91.
  • Grady JP, Pickett SJ, Ng YS, Alston CL, Blakely EL, Hardy SA. mtD-NA heteroplasmy level and copy number indicate disease burden in m.3243A>G mitochondrial disease. EMBO Mol Med. 2018;10(6) :e8262.
  • Hirano M, DiMauro S. Clinical features of mitochondrial myopathies and encephalomyopathies. En: Lane RJ, editor. Handbook of muscle disease. New York: Marcel Dekker; 1996;479-504.
  • Berio A, Piazzi A, Traverso CE. Kearns-Sayre syndrome with facial and white matter extensive involvement: a (mitochondrial and nuclear gene related?) neurocristopathy? Pediatr Med Chir. 2017;39(4):169.
  • McClelland C, Manousakis G, Lee MS. Progressive external ophthalmoplegia. Curr Neurol Neurosci Rep. 2016;16(6):53.
  • Orsucci D, Angelini C, Bertini E, Carelli V, Comi GP, Federico A. Revisiting mitochondrial ocular myopathies: a study from the Italian Network. J Neurol. 2017;264(8):1777-84.
  • Mancuso M, Orsucci D, Angelini C, Bertini E, Carelli V, Comi GP. The m.3243A>G mitochondrial DNA mutation and related phenotypes. A matter of gender. J Neurol. 2014;261(3):504-10.
  • Mancuso M, Orsucci D, Angelini C, Bertini E, Carelli V, Comi GP. Phenotypic heterogeneity of the m.8344A>G mtDNA “MERRF” mutation. Neurology. 2013;80(22):2049-54.
  • Sofou K, De Coo IF, Isohanni P, Ostergaard E, Naess K, De Meirleir L. A multicenter study on Leigh syndrome: disease course and predictors of survival. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:52.
  • Macaya A, Munell F, Burke RE, DeVivo DC. Disorders of movement in Leigh syndrome. Neuropediatrics. 1993;24:60-7.
  • Barkovich AJ, Good WV, Koch TK, Berg BO. Mitochondrial disorders: analysis of their clinical and imaging characteristics. AJNR Am J Neuroradiol. 1993;14:1119-37.
  • Andreu AL, Hanna MG, Reichmann H, Bruno C, Penn AS, Tanji K. Exercise intolerance due to mutations in the cytochrome b gene of mitochondrial DNA. New Engl J Med. 1999;341(14):1037-44.
  • Schon EA, DiMauro S, Hirano M, Gilkerson RW. Therapeutic prospects for mitochondrial disease. Trends Mol Med. 2010;16(6):268-76.
  • Parikh S, Goldstein A, Karaa A, Koenig MK, Anselm I, Brunel Guitton C. Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society. Genet Med. 2017;19(12):10.
  • Taivassalo T, Haller RG. Exercise and training in mitochondrial myopathies. Med Sci Sports Exerc. 2005;37(12):2094-101.
  • Carelli V, Carbonelli M, de Coo IF, Kawasaki A, Klopstock T, Lagrèze WA. International consensus statement on the clini- cal and therapeutic management of leber hereditary optic neuropathy. J Neuroophthalmol. 2017;37(4):371-81.
  • Niezgoda J, Morgan PG. Anesthetic considerations in patients with mitochondrial defects. Paediatr Anaesth. 2013;23(9):785-93.
  • Barcelos I, Shadiack E, Ganetzky RD, Falk MJ. Mitochondrial medicine therapies: rationale, evidence, and dosing guidelines. Curr Opin Pediatr. 2020;32(6):707-18.
Fuente de los datos: Dialnet