Detección de beta-7-casomorfina en orina de niños con autismo

  1. Ayala, Prado
Dirigida por:
  1. Mª José Parellada Redondo Director/a

Universidad de defensa: Universidad Complutense de Madrid

Fecha de defensa: 02 de febrero de 2014

Tribunal:
  1. Juan Carlos Leza Cerro Presidente/a
  2. Dolores Moreno Pardillo Secretario/a
  3. Guillermo Lahera Forteza Vocal
  4. Pilar Lopez Garcia Vocal
  5. A. Pelaz Antolín Vocal

Tipo: Tesis

Resumen

Los trastornos del espectro autista, de aquí en adelante TEA, comprenden un grupo de individuos caracterizado por una alteración de gravedad variable, en la función de interacción social recíproca, en la comunicación verbal y no verbal y en las actividades simbólicas e imaginativas, asociada con un repertorio escaso y repetitivo de actividades e intereses (DSM-IV TR). Aunque no están claras las cifras exactas de prevalencia de este grupo de trastornos, hasta recientemente se solían dar datos de en torno a 60-70 casos por cada 10.000 sujetos de la población general. Estos valores han sufrido un aumento exponencial en los últimos años. Los datos actuales más consistentes hacen referencia a una prevalencia de 1-1,5 por ciento de TEA entre los nacidos vivos. Algunos factores que pueden haber contribuido a este aumento son la extensión del concepto, la expansión de los criterios diagnósticos, el desarrollo de los servicios y la mejoría en la detección del trastorno. Sin embargo, se calcula que un 45 por ciento del aumento de la prevalencia no se explica por factores conocidos. OBJETIVOS Determinar la presencia de beta-7-casomorfina en orina de pacientes con TEA con técnicas modernas de identificación de péptidos. Dado que los pacientes con TEA son un grupo heterogéneo, suponemos que la hipotética absorción de la beta-7-casomorfina sería mayor en sujetos que asocien el TEA a una alteración intestinal crónica. En este trabajo se han valorado las alteraciones digestivas funcionales mediante el cuestionario Roma III-QPGS. Se han reclutado 27 pacientes con TEA y alteración digestiva funcional y 28 controles. Se ha realizado análisis de las orinas mediante separación cromatográfica de los péptidos y análisis de la fracción que presuntamente contenía el péptido mediante espectrometría LTQ, una herramienta espectrométrica muy útil para un extenso rango de péptidos y proteínas presentes en extractos biológicos y fluidos. RESULTADOS Hemos conseguido detectar beta-7-casomorfina en muestras piloto de orina con una sensibilidad de 01 ng ml, mucho mayor a la publicada en la literatura previa. La segunda fase del estudio incluyó 14 muestras (10 casos y 4 controles), siendo los resultados altamente significativos y alentadores, detectándose la beta-7-casomorfina en el 90 por ciento de los casos y en el 25 por ciento de los controles. Sin embargo, en la tercera fase del estudio, al incluir la totalidad de las muestras (17 casos y 22 controles más), no se detectó beta-7-casomorfina en ninguna de ellas. En un posterior análisis de las orinas de la muestra preliminar, no conseguimos reproducir los resultados iniciales. CONCLUSIONES Hemos conseguido detectar beta-7-casomorfina en orinas piloto, con una sensibilidad mucho mayor que la reportada en trabajos anteriores. Hemos conseguido detectar beta-7-casomorfina en orina de pacientes con TEA en la segunda parte del estudio, pero no hemos conseguido replicar el hallazgo en la tercera parte del estudio. En el presente trabajo se hace un análisis de las posibles causas de esta falta de reproducibilidad, posiblemente debida a limitaciones de las técnicas empleadas. La importancia de este estudio implica la reapertura del debate sobre la hipótesis dietética de los TEA. Por otro lado, los resultados a pesar de no haber sido reproducibles, obligan a iniciar nuevas líneas de investigación con la utilización de técnicas más adecuadas para la detección de este péptido y la posibilidad de realizar intervenciones dietéticas en los pacientes de los TEA, para poder dar algo más de luz sobre la fisiopatología de esta enfermedad.