Avances en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con deficiencia de fenilalanina hidroxilasa

Résumé

En esta tesis doctoral se recogen los resultados de varios estudios prospectivos y retrospectivos en los que han participado 212 pacientes con deficiencia de fenilalanina hidroxilasa en un periodo de 30 años. Unas condiciones estandarizadas han permitido realizar un adecuado diagnostico diferencial de la hiperfenilalaninemia y demostrar una buena correlacion entre los niveles de fenilalanina al diagnostico, la tolerancia a fenilalanina y el genotipo. La libre administracion de proteinas de bajo valor biologico ha mejorado la calidad de vida de los pacientes y, junto con una administracion frecuente de los productos sin fenilalanina, ha permitido un buen control metabolico. Se ha podido medir en que grado distintos factores afectan al control metabolico de los pacientes y su evolucion neurologica. Tambien se ha identificado y tratado a largo plazo aquellos casos respondedores a tetrahidrobiopterina, cofactor de la pah, lo que ha permitido eliminar o relajar su dieta.