Determinación del BRCA en el Screening selectivo del cáncer de mama

Abstract

El Screening Generalizado del Cáncer de Mama es útil para reducir su incidencia un 30 %. El Screening Selectivo, basado en Factores de Riesgo clínicos (Antecedentes Familiares de Cáncer de Mama y Personales Hormonales o de Patología Mamaria Benigna), identifica a la población con riesgo de Cáncer de Mama para dar un mejor control clínico a la misma. El Screening del Genoma identifica los casos muy seleccionados de personas vinculadas al Cáncer de Mama Familiar¿Hereditario, mayormente analizando la mutación germinal del gen BRCA, para indicar un seguimiento intensivo o medidas activas de prevención. Este estudio pretende ampliar la indicación del estudio BRCA a un reducido colectivo de personas a riesgo de padecer un Cáncer de Mama Esporádico por mutación somática. A dicho fin, se presenta una doble casuística de 1092 y 504 pacientes: La primera es de tipo retrospectivo en pacientes intervenidas de Cáncer de Mama, con el propósito de analizar su incidencia de mutación BRCA; mientras que la segunda es prospectiva en pacientes de un Programa de Screening Selectivo clínico para concretar su incidencia de Cáncer de Mama y cuantificar el índice de dichas pacientes que serían tributarias del estudio BRCA: Los resultados obtenidos indican un 6¿3% de mutaciones BRCA en los Cánceres de Mama intervenidos y la incidencia de un 5 % de Cáncer de Mama en el Programa de Screening Selectivo, cifra que se eleva al 35 % en los casos con un índice de riesgo relativo máximo (> 8 ¿ 10) : En este grupo de pacientes, se cuantifica a más de un 20% adicional de casos con supuesta mutación somática del gen BRCA, propia del Cáncer de Mama Esporádico. En síntesis, se conjuga el Screening Selectivo clínico con el Screening del Genoma.