Determinación del BRCA en el Screening selectivo del cáncer de mama

  1. TORNER GRACIA, JAIME
Supervised by:
  1. Fernando Noguerales Fraguas Director
  2. Benito Fraile Laiz Co-director

Defence university: Universidad de Alcalá

Fecha de defensa: 25 October 2013

Committee:
  1. J. A. Rodríguez Montes Chair
  2. Álvaro Zapico Goñi Secretary
  3. María del Mar Royuela García Committee member
  4. Julio Ángel Mayol Martínez Committee member
  5. José Antonio López García Asenjo Committee member
Department:
  1. Cirugía, Ciencias Médicas y Sociales

Type: Thesis

Teseo: 374658 DIALNET

Abstract

El Screening Generalizado del Cáncer de Mama es útil para reducir su incidencia un 30 %. El Screening Selectivo, basado en Factores de Riesgo clínicos (Antecedentes Familiares de Cáncer de Mama y Personales Hormonales o de Patología Mamaria Benigna), identifica a la población con riesgo de Cáncer de Mama para dar un mejor control clínico a la misma. El Screening del Genoma identifica los casos muy seleccionados de personas vinculadas al Cáncer de Mama Familiar¿Hereditario, mayormente analizando la mutación germinal del gen BRCA, para indicar un seguimiento intensivo o medidas activas de prevención. Este estudio pretende ampliar la indicación del estudio BRCA a un reducido colectivo de personas a riesgo de padecer un Cáncer de Mama Esporádico por mutación somática. A dicho fin, se presenta una doble casuística de 1092 y 504 pacientes: La primera es de tipo retrospectivo en pacientes intervenidas de Cáncer de Mama, con el propósito de analizar su incidencia de mutación BRCA; mientras que la segunda es prospectiva en pacientes de un Programa de Screening Selectivo clínico para concretar su incidencia de Cáncer de Mama y cuantificar el índice de dichas pacientes que serían tributarias del estudio BRCA: Los resultados obtenidos indican un 6¿3% de mutaciones BRCA en los Cánceres de Mama intervenidos y la incidencia de un 5 % de Cáncer de Mama en el Programa de Screening Selectivo, cifra que se eleva al 35 % en los casos con un índice de riesgo relativo máximo (> 8 ¿ 10) : En este grupo de pacientes, se cuantifica a más de un 20% adicional de casos con supuesta mutación somática del gen BRCA, propia del Cáncer de Mama Esporádico. En síntesis, se conjuga el Screening Selectivo clínico con el Screening del Genoma.