Perfil de expresión de microRNAs en biopsias de testículo de pacientes con Síndrome de Klinefelter.

Resumen

El síndrome de Klinefelter (SK) es la aneuploidía cromosómica más común, con una prevalencia de 1:500 nacidos vivos. Una de las características distintivas del SK es la infertilidad. A pesar de los múltiples estudios que han descrito la historia natural del proceso degenerativo de las células germinales en los pacientes con SK, el o los mecanismos a nivel molecular que inician este proceso, no son bien conocidos. El mecanismo de control postranscripcional mediado por microRNAs (miRNAs) ha surgido recientemente como un importante regulador del espermatogénesis, sin embargo, son pocos los estudios que han abordado el rol de los miRNAs en el fallo gonadal de los pacientes con SK. En el presente trabajo se realizó el análisis de expresión de miRNAs en 7 muestras de tejido testicular, obtenido por biopsia, de 4 pacientes con síndrome de Klinefelter y 5 muestras de pacientes con azoospermia obstructiva, con histología normal en el tejido testicular, las cuales fueron utilizadas como grupo control. El análisis se realizó mediante secuenciación de nueva generación (NGS), se identificó un perfil de expresión diferencial entre ambos grupos. A los miRNAs diferencialmente expresados se les realizó un análisis de interacción con sus genes diana, posteriormente se realizó un análisis de enriquecimiento de los procesos biológicos Ontología Genética (GO-terms) y su posible relación en la espermatogénesis. Ciento sesenta y seis miRNAs mostraron un patrón de expresión diferencial. Cien miRNAs mostraron una regulación a la baja y 66 al alza con respecto al grupo control. Los miRNAs que fueron diferencialmente expresados tienen su interacción con genes diana que están asociados en la proliferación celular, la regulación de los procesos de desarrollo, la regulación de la diferenciación celular, el desarrollo de células germinales y el gonadal. De acuerdo a una exhaustiva revisión de la bibliografía, este es el primer reporte de perfil de expresión de miRNAs en tejido testicular de pacientes con SK