Estudio inmunofenotípico de los mastocitos de médula ósea en las mastocitosis pediátricas

Resum

1. La citometría de flujo es una técnica sensible, específica y reproducible para la identifación, el recuento y la caracterización inmunofenotípica los mastocitos de medula ósea en las mastocitosis pediátricas. 2. En 7 de los 27 casos (27%) incluidos en el presente estudio, la citometría de flujo ha permitido demostrar la presencia de un inmunofenotipo aberrante en los mastocitos de médula ósea caracterizado por un patrón de expresión antigénica similar al encontrado en las mastocitosis sistémicas del adulto: expresión de los antígenos CD25 y CD2 (éste en 6 de 7 casos), junto con una sobre expresión de CD35 y CD69. En un caso el inmunofenotipo de los mastocitos de médula ósea era normal pero su porcentaje era muy superior al encontrado en médula ósea normal. Sobre la base de estos hallazgos, se consideró que en 8 de los 27 casos incluidos en este estudio (29,6%) existía una afectación de la médula ósea. 3. En 10 de 23 casos valorables (43,4%) se detectó la presencia de una mutación del c-kit en los mastocitos de la piel, siendo en 5 casos (22%) la mutación activante Asp-816Val. 4. Al estudiar la correlación entre el inmunofenotipo de los mastocitos de médula ósea y otros parámetros diagnósticos, hemos podido comprobar que en todos aquellos casos cuyos mastocitos presentaban un inmunofenotipo anormal la morfología de los mastocitos medulares era atípica. Por el contrario, un inmunofenotipo normal se asociaba siempre con una morfología mastocitaria también normal. Asimismo, la incidencia de la mutación activante Asp-816Val del c-kit era mayor en los casos con inmunofenotipo aberrante (4 de 7 -57%) que en aquellos cuyo inmunofenotipo era normal (1 de16 -6%). 5. No se ha podido establecer una relación entre la evolución de la enfermedad y la presencia o ausencia de mutaciones activantes del c-kit. Sin embargo, el porcentaje de casos con mejoría o regresión total de la enfermedad parece más