Evaluación de las indicaciones del diagnóstico prenatal y evaluación de los resultados obtenidos en el servicio de genética del Hospital Ramón y Cajal

Resumen

En el momento actual de los conocimientos sería deseable que existieran métodos fiables y eficientes para hacer un diagnóstico prenatal que no presentara ningún riesgo fetal y materno y que diagnosticara el 100% de las aneuploidías. Es posible que a corto-medio plazo el análisis del ADN fetal obtenido a partir del plasma materno tomará el relevo a las actuales pruebas invasivas, a la espera de la validación de los avances en este campo, este estudio ha intentado resumir la evolución y los resultados de más de 30 años de trabajo en diagnóstico prenatal realizado por el Servicio de Genética Médica del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.Para ello, se han revisado todas las historias clínicas de diagnóstico prenatal del Hospital Ramón y Cajal realizadas desde el año1979 hasta el año 2010 para analizar los siguientes aspectos:Analizar cual ha sido la indicación principal para acudir a la consulta de diagnóstico prenatal a lo largo de los años estudiados y objetivar como ha influido la implantación del cribado combinado del 1er trimestre en el número de pruebas invasivas y en la detección de trisomía 21.Estudiar la distribución de alteraciones cromosómicas, numéricas y estructurales, analizando si existen diferencias en cuento al origen de las alteraciones estructurales heredadas. Comprobar si existe una diferente razón de sexo en las aneuploidías más frecuentes y si existe una variación estacional. Mostrar si existen diferencias en cuanto a la eficiencia de los cribados de primer y segundo trimestre.Adicionalmente se analiza si se ha dado un aumento paulatino en la edad materna en la población en estudio y si ha habido un cambio socio-cultural de las parejas en el periodo de tiempo estudiado..El estudio se trata de un análisis descriptivo transversal retrospectivo entre años 1979 y 2010. La muestra se ha tomado de las gestantes del Área 4 de Madrid y también de diversas Comunidades Autónomas, que fueron atendidas en la consulta de Genética Médica del Hospital Ramón y Cajal desde el año 1979 hasta el año 2010 (ambos inclusive). Como criterios de inclusión, se han considerado a todas las mujeres que acudieron a la consulta de diagnóstico prenatal sin limite de edad dentro de edad fertil. El tipo de muestreo realizado ha sido consecutivo no probabilístico.La muestra se ha divido en varios periodos teniendo en cuenta la evolución de las metodologías y de las indicaciones, incluida la evolución de los cribados.¿ Desde 1/1/1979 hasta 31/12/1985.¿ Desde 1/1/1986 hasta 31/12/2000.¿ Desde 1/1/2001 hasta 30/4/2006.¿ Desde 1/5/2006 hasta 31/12/2010.El motivo de esta división hace referencia a las siguientes circunstancias: En el primer caso desde el inicio de la actividad por parte del Servicio de Genética Médica en el Hospital Ramón y Caja, hasta 1985 ya que en el mes de julio se aprueba la ley de despenalización del aborto en España (Ley Orgánica 9/1985, de 5 de julio, de reforma del artículo 417 bis del Código Penal). Se ha considerado el segundo periodo desde 1986 hasta la completa implantación del cribado del 2ª trimestre en el año 2000 en el área 4. El tercer periodo comienza en 2001 y finaliza con la puesta a punto del cribado combinado del primer trimestre en el mes de mayo de 2006. El último periodo alcanza desde mayo de 2006 hasta finales del 2010.