Estudio de citogenética convencional y molecular de los síndromes mielodisplásicoscorrelación con la clasificación pronóstica IPSS

Resumen

Los Síndromes Mielodisplásicos (SMD) son un grupo heterogéneo de desordenes de las células madre hematopoyéticas, en los cuales la disfunción de la médula ósea está causada, tanto por defectos cualitativos, como por defectos cuantitativos. En esta Memoria de Tesis Doctoral, se estudian 126 pacientes con SMD de novo y 4 con SMD secundarios. Comparando los resultados obtenidos mediante técnicas de bandeo G con los obtenidos por procedimientos de hibridación in situ fluorescente (FISH). Los datos clínicos, morfológicos y citogenéticos han sido introducidos en el International Prognostic Scoring System (IPSS) y comparados con los datos de supervivencia de pacientes. Los estudios citogenéticos fueron realizados en los 126 pacientes. Los estudios de FISH para los cromosomas 5, 7 y 8 fueron realizados en 37 pacientes afectos de SMD. Los desórdenes mielodisplásicos fueron clasificados de acuerdo con la nomenclatura French-American-British (FAB). Los estudios citogenéticos han sido realizados en células procedentes de la médula ósea inmediatamente después de su extracción y tras 24 horas de crecimiento en cultivo in vitro. Las técnicas de hibridación in situ fluorescente fueron realizadas en las mismas muestras usadas para la realización de los análisis citogenéticos, utilizándose las siguientes sondas: VYSIS CEP 8, LSI D5S721-D5S23/EGR1 (5p15,2/5q31), LSI D7S522 (7q31)/CEP 7 y LSI MLL (11q23). Los análisis estadísticos, para períodos de 9 años, fueron realizados utilizando el software SPSS v. 12.0. Las curvas de supervivencia fueron realizadas utilizando el método de Kaplan-Meier. Se ha observado una fuerte correlación entre la clasificación FAB y alteraciones en el cariotipo en todos los casos estudiados, a excepción de aquellos que presentaron el subtipo de síndrome mielodisplásico LMMC. Tras el análisis de los resultados, podríamos concluir diciendo que los estudios citogenéticos convencionales son necesarios tras el diagnostico de SMD ya que, el análisis cromosómico detallado mediante las técnicas FISH permite la detección de pequeños clones que son indetectables por técnicas convencionales. Por otro lado, el sistema IPSS nos permite establecer un pronóstico detallado para la enfermedad, permitiéndonos decidir que terapia sería la más adecuada para cada paciente.