Síndrome de Pendreduna causa de bocio relacionada con sordera
- Alvaro García-Manzanares Vázquez
- Irene Gonzalo Montesinos
- Agueda Múñoz Jiménez
- José Antonio Rubio García
- Javier Galipienzo García
- Julia Álvarez Hernández
ISSN: 1575-0922
Argitalpen urtea: 2009
Alea: 56
Zenbakia: 8
Orrialdeak: 428-430
Mota: Artikulua
Beste argitalpen batzuk: Endocrinología y nutrición: órgano de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición
Laburpena
El síndrome de Pendred es un trastorno de herencia autosómica recesiva, que cursa con pérdida de la audición neurosensorial y con un grado variable de bocio por trastornos en la organificación del yodo. Surge de alteraciones en una proteína transmembrana del borde apical de la célula tiroidea, denominada pendrina, que se encuentra también en el riñón y el oído interno. El estudio genético de estos pacientes permite identificar a otros miembros afectos, realizar un consejo genético adecuado y un cribado precoz en sus descendientes. Presentamos el caso de 2 hermanos, afectos de sordera neurosensorial, diagnosticados de síndrome de Pendred en la edad adulta al consultar uno de ellos por bocio.