Protocolo diagnóstico y tratamiento de la poliquistosis renal autosómica dominante

  1. Gaitán Tocora, D.G.
  2. del Valle, K.M. Pérez
  3. Hernández Sevillano, B.
  4. Zapata Balcázar, A.P.
  5. de la Fuente, G. de Arriba
Revista:
Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado

ISSN: 0304-5412

Año de publicación: 2019

Título del ejemplar: Enfermedades nefrourinarias (V)Enfermedades renales tubulointersticiales.Nefropatías hereditarias y congénitas

Serie: 12

Número: 83

Páginas: 4906-4908

Tipo: Artículo

DOI: HTTPS://DOI.ORG/10.1016/J.MED.2019.06.027 DIALNET GOOGLE SCHOLAR

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Resumen

Resumen La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes que causan enfermedad renal crónica terminal (ERCT). Su expresión clínica depende en gran medida de la mutación genética (los principales genes afectos son PKD1, PKD2, GNANB y DNAJB11), aunque también se ha demostrado que existen factores ambientales que cambian el curso de la enfermedad. Es importante la detección precoz de pacientes con riesgo de presentar PQRAD, ya que existen diferentes métodos para determinar el posible curso de la enfermedad y si los pacientes son candidatos a recibir tratamiento. En el momento actual, tolvaptán es el único fármaco que ha demostrado mejorar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad.

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Fuente de los datos: Dialnet