Nefropatías congénitas y hereditarias (I)tubulopatías

  1. Gili, B. Quiroga
  2. del Valle, K.M. Pérez
  3. Sevillano, B. Hernández
  4. de la Fuente, G. de Arriba
Revista:
Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado

ISSN: 0304-5412

Año de publicación: 2019

Título del ejemplar: Enfermedades nefrourinarias (V)Enfermedades renales tubulointersticiales.Nefropatías hereditarias y congénitas

Serie: 12

Número: 83

Páginas: 4878-4884

Tipo: Artículo

DOI: HTTPS://DOI.ORG/10.1016/J.MED.2019.06.022 DIALNET GOOGLE SCHOLAR

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Resumen

Resumen Las tubulopatías engloban una serie de trastornos de índole hereditaria o adquirida que cursan con diferentes alteraciones iónicas. En función del segmento del túbulo donde se producen, podemos clasificarlas en las que alteran el túbulo proximal (glucosuria, aminoacidurias, fosfaturias, hipouricemia, acidosis tubular proximal tipo II o la que engloba a la mayor parte de ellas de manera compleja, el síndrome de Fanconi); las que afectan al asa de Henle y al túbulo distal (síndrome de Bartter, Gitelman y trastornos del magnesio) y las del túbulo colector (síndrome de Liddle, acidosis tubulares I y IV y diabetes insípida nefrogénica). En general, el pronóstico de la mayoría de ellas es favorable y el tratamiento precisa de reposición hidroelectrolítica.

Referencias bibliográficas

  • Aguirre Meñica M, Luis Yanes MI. Tubulopatías. Protoc Diagn Ter Pe-diatr. 2014;1:135-53.
  • Ariceta G, Aguirre M. Tubulopatías en la infancia que progresan hacia la enfermedad renal crónica Nefro Plus. 2011;4(1):11-8.
  • Cunha TDS, Heilberg IP. Bartter syndrome: causes, diagnosis, and treatment. Int J Nephrol Renovasc Dis. 2018;11:291-301.
  • Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ. Comprehensive clinical nephrology. 5th ed. Elsevier; 2015.
  • Filippatos TD, Rizos CV, Tzavella E, Elisaf MS. Gitelman syndrome: an analysis of the underlying pathophysiologic mechanisms of acid-base and electrolyte abnormalities. Int Urol Nephrol. 2018;50(1):91-6.
  • Hernando Avendaño L. Nefrología clínica. 3ª ed. Madrid: Edito-rial Panamericana; 2009.
  • Peris Vidal A, Marin Serra J, Lucas Sáez E, Ferrando Monleón S, Claverie-Martin F, Perdomo Ramírez A. Hipouricemia renal hereditaria tipo 1 y 2 en tres niños españoles. Revisión de casos pediátricos publica-dos. Nefrología. 2019;995(18):30175-9.
  • Reinalter SC, Jeck N, Brochhausen C, Watzer B, Nüsing RM, Seyberth HW. Role of cyclooxygenase-2 in hyperprostaglandin E syndrome/antenatal Bartter syndrome. Kidney Int. 2002;62(1):253-60.
  • Santer R, Calado J. Familial renal glucosuria and SGLT2: from a mendelian trait to a therapeutic target. Clin J Am Soc Nephrol. 2010;5 (1):133-41.
  • Santos F, Gil-Peña H, Álvarez-Álvarez S. Renal tubular acidosis. Curr Opin Pediatr. 2017;29(2):206-10.
  • Sharma S, Ashton E, Iancu D, Arthus MF, Hayes W, Van’t Hoff W. Long term outcome in inherited nephrogenic diabetes insipidus. Clin Kidney J. 2018;12(2):180-7.