Estudio de la población con enfermedad de Fabry en España análisis de la respuesta al tratamiento de sustitución enzimática

Resumen

Se analizó a 49 pacientes con enfermedad de Fabry, pertenecientes a 18 familias, distribuidos por la geografía española, de forma prospectiva durante cuatro años (de marzo de 2001 a abril de 2005). En la exprexividad clínica destaca una mayor afectación en el sexo masculino, aunque las mujeres también tienen formas moderadasa de la en fermedad. El tipo de mutación más repetida es la mutación "missense" (cambio de un nucleótidopor otro). La forma de presentación más frecuente es la presencia de angioqueratomas y dolor neuropático, tanto en forma de crisis de dolor, como de dolor crónico. La manifestaciónes más graves y que ocasionan mayor morbimortalidad son la afectación renal (proteinuria, insuficiencia renal), afectación cardiaca (arritmias, hipertrofia de ventrículo izquierdo) y afectación cecebrovascular (ictus). Hasta un tercio de los pacientes tiene una afectación multisistémica grave. En cuanto al análisis de respuesta al tratamiento, había 34 pacientes en tratamiento sustitutivo enzimático con agalsidasa alta. Y se observó que el tratamiento consigue estabilizar los párametros empleados como indicadores sde respuesta al mismo (fundamentalmente, función renal y masa miocárdica). Se trata de la mayor serie de pacientes con enfermedad de Fabry analizada en España.