Manejo clínico odontológico de un paciente con mucopolisacaridosis tipo III (Síndrome de Sanfilippo)

Resumen

El síndrome de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III) es un trastorno lisosomal causado por un defecto en el catabolismo del sulfato de heparano. La mucopolisacaridosis tipo III es el tipo más común de todas las mucopolisacaridosis. La base patógena de la enfermedad consiste en el almacenamiento de sustrato no degradado en el sistema nervioso central. El deterioro cognitivo progresivo que resulta en demencia y anomalías de comportamiento son las principales características clínicas del síndrome de Sanfilippo. La mucopolisacaridosis tipo III puede diagnosticarse erróneamente como otras formas de retraso del desarrollo, trastorno por déficit de atención/hiperactividad y trastornos del espectro autista, debido a la falta de síntomas somáticos y a la presencia de formas leves y atípicas de la enfermedad. Los pacientes con síndrome de Sanfilippo pueden tener niveles de glicosaminoglicanos en la orina comparativamente bajos, lo que da como resultado un ensayo urinario falso negativo. El diagnóstico definitivo se realiza mediante un ensayo enzimático en leucocitos y fibroblastos cultivados. Actualmente no existe un tratamiento eficaz de la mucopolisacaridosis tipo III, aunque las investigaciones en curso sobre el gen, la reducción de sustratos y las terapias de reemplazo de enzimas intratecales esperan obtener un método curativo para alterar el daño devastador del sistema nervioso central en un futuro próximo. El tratamiento odontológico de los pacientes con MPS-III requiere colaboración multidisciplinar, siendo de vital importancia el mantenimiento y controles periódicos, sobre todo en fases tempranas de la enfermedad. En estados avanzados se requerirá el uso de la anestesia general o la sedación profunda para dichos tratamientos, lo que supondrá un enorme reto para el profesional.