Avances en el tratamiento y seguimiento de los pacientes con acidemia propionica

Zusammenfassung

El perfil de aminoácidos observado con niveles plasmáticos de alanina y glutamina disminuidos nos sugiere que existe un desequilibrio en el metabolismo de aminoácidos a nivel muscular. El perfil de aminoácidos del ciclo de la urea con hipocitrulinemia e hipoprolinemia y en menor medida hipoornitinemia e hipoargininemia es sugestivo de disfunción secundaria de la ¿1-pirolin-carboxilato sintetasa, probablemente debida a la disminución de su sustrato glutamina. Las complicaciones crónicas afectan el pronóstico a largo plazo. En nuestra muestra de pacientes hemos detectado complicaciones neurológicas, cardiacas o la pancreatitis. El tratamiento dietético puede provocar desequilibrios en los niveles plasmáticos de los aminoácidos ramificados y son responsables de la aparición de la anemia severa persistente en los pacientes con acidemia propiónica. Hemos demostrado que los pacientes con acidemia propiónica presentan niveles plasmáticos disminuidos de CoQ10. La suplementación con ubiquinol es una terapia segura y eficaz para la normalización de los niveles de coenzima Q10. Finalmente, hemos demostrado que las muestras de sangre y orina seca en papel de filtro reflejan correctamente el estado metabólico de los pacientes con acidemia propiónica y podrían ser útiles para su seguimiento a corto y largo plazo.