Papel del cribado mediante estudio de mutaciones del gen JAK2 en el diagnóstico de las neoplasias mieloproliferativas crónicas

Resumen

Se trata de un estudio realizado con el objetivo de desarrollar e implementar un algoritmo de despistaje para la identificación de individuos con potencial Policitemia Vera (PV). La actualización de la clasificación de la organización mundial de la salud (OMS) de 2017, revisó a la baja la cifra de hemoglobina y/o hematocrito necesarios para el diagnóstico de PV con el fin de identificar formas paucisintomáticas, pero con potencial significado clínico. Esto motivó que una gran cantidad de individuos (se estima que en torno al 4%) cumplieran este criterio de hemoglobina y/o hematocrito, con la repercusión socio-económica que ello implica. Para solventar este problema, hemos desarrollado un algoritmo que nos permita identificar potenciales individuos con PV. El desarrollo de este algoritmo se ha realizado en tres fases, una primera en la que se estudió la prevalencia de la mutación de JAK2 V617F en individuos que cumplían el criterio OMS de hemoglobina y/o hematocrito. Posteriormente, a partir de ese dato y mediante el análisis de otras variables estudiadas, se desarrolló un algoritmo. Finalmente, este algoritmo se aplicó en una cohorte independiente con el fin de validarlo. A modo de conclusión, es posible la creación de un algoritmo para el despistaje de individuos con potencial PV. Este algoritmo permite una reducción de en torno al 50% de los estudios necesarios al partir desde población general. No obstante, sigue arrojando una cifra muy alta de casos como para permitir su incorporación en práctica clínica habitual.