Hipobetalipoproteinemia familiar ApoB específica en una paciente con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica

Resumen

La hipobetalipoproteinemia familiar es un trastorno del metabolismo lipídico caracterizado por niveles bajos de colesterol total, colesterol de lipoproteínas de baja densidad y apolipoproteína B. La hipobetalipoproteinemia familiar relacionada con la apolipoproteína B es una enfermedad autosómica con un patrón de herencia de codominancia. La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica es un trastorno autosómico recesivo prevalente por mutación del gen CYP21A2 que codifica para la enzima 21-hidroxilasa, lo que condiciona un exceso de producción de andrógenos a nivel suprarrenal. Se presenta el caso una mujer de 25 a˜ nos con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica que presentaba concentraciones circulantes bajas de colesterol total, LDL-colesterol y triglicéridos. Su progenitor tenía clínica digestiva y esteatosis hepática grave con elevación de enzimas hepáticas y concentraciones bajas de colesterol total y LDL-colesterol. Se realizó un estudio genético del caso, identificando una mutación en el gen APOB lo que permitió realizar el diagnóstico de hipobetalipoproteinemia familiar heterocigota.