Caracteres epigenéticos de la morfogénesis y el desarrolloPatrón de expresión de los rasgos discretos en el esternón y la columna vertebral en España y Portugal

  1. VILLORIA ROJAS, CATHERINE DEL PILAR
Supervised by:
  1. Maria Benito Sanchez Director
  2. Javier Irurita Director
  3. Elena Labajo González Director

Defence university: Universidad Complutense de Madrid

Fecha de defensa: 30 January 2024

Committee:
  1. Bernardo Perea Pérez Chair
  2. Andrés Santiago Sáez Secretary
  3. Esperanza Gutiérrez Redomero Committee member
  4. Vítor Miguel Jacinto de Matos Committee member
  5. Inmaculada Alemán Aguilera Committee member

Type: Thesis

Abstract

Los rasgos discretos en el esternón y la columna vertebral son de interés en la investigación de las relaciones biológicas entre diferentes poblaciones y las tendencias microevolutivas en una determinada zona o región. Sin embargo, su identificación se ve obstaculizada por la diversidad de nombres y definiciones presentes en la literatura. La expresión de estos rasgos está influenciada por factores genéticos, así como por condiciones prenatales y posnatales. A pesar de que existen numerosos estudios que describen las diferencias fenotípicas en estos rasgos, aún no se ha realizado una investigación completa que abarque toda su variabilidad dentro de una misma población. La hipótesis de esta tesis doctoral es que los rasgos discretos presentes en el esternón y la columna vertebral pueden variar según el sexo y la edad, y pueden manifestarse de manera asimétrica debido a disrupciones en la lateralidad durante las primeras etapas del desarrollo prenatal. Para dar respuesta a la hipótesis, se estudiaron restos óseos de individuos fallecidos entre 1871 y 2010 en cementerios de España y Portugal con rangos de edades desde las 22 semanas prenatales hasta los 97 años. Para el estudio del esternón, se examinaron 21 rasgos discretos y 2 métricos en 569 manubrios, 588 cuerpos del esternón y 193 apéndices xifoides. Y en a la columna vertebral, se analizaron 20 variables no métricas en 19,689 vértebras. Para identificar los rasgos discretos en el esternón y las vértebras, se utilizaron definiciones tomadas de la literatura científica, y luego se diseñó una guía visual para mejorar su detección. Se realizaron pruebas de error interobservador y estudios descriptivos y de contraste de hipótesis para las muestras en el esternón y las vértebras de ambas poblaciones. La implementación de la guía visual aumentó el porcentaje de acuerdo y cumplió con los criterios de replicabilidad en ambos segmentos óseos. Los resultados del estudio descriptivo mostraron que los patrones de expresión de los rasgos discretos fueron similares en los adultos de las muestras españolas y portuguesas. Sin embargo, se observaron diferencias significativas en la expresión de ciertos rasgos en función del sexo, la edad y la coexistencia entre distintos rasgos en un mismo individuo. Esta tesis doctoral aporta una valiosa contribución al estudio de los rasgos discretos en el esternón y la columna vertebral, revelando patrones de variación relacionados con el sexo, la edad y la lateralidad en poblaciones de España y Portugal. Además, subraya la importancia de estandarizar los métodos para identificar estos rasgos de manera precisa en futuras investigaciones.