Publicacions en col·laboració amb investigadors/es de Hospital Universitari de Bellvitge (2)

2023

  1. Clinical Outcomes of Patients with Chronic Neuropathic Form of Gaucher Disease in the Spanish Real-World Setting: A Retrospective Study

    Biomedicines, Vol. 11, Núm. 10

2020

  1. Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemia

    Human Mutation, Vol. 41, Núm. 7, pp. 1329-1338