Publicacions en col·laboració amb investigadors/es de Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (1)

2022

  1. Biallelic cGMP-dependent type II protein kinase gene (PRKG2) variants cause a novel acromesomelic dysplasia

    Journal of Medical Genetics, Vol. 59, Núm. 1, pp. 28-38