Nuevo modelo animal de acromatopsia

    Inventores/as:
  1. ZURITA REDONDO, María Esther
  2. MONTOLIU JOSÉ, Lluís
  3. FERNÁNDEZ LÓPEZ, Almudena
  4. Pedro de la Villa Polo
  5. GONZÁLEZ NEIRA, Anna
  6. BENÍTEZ ORTIZ, Javier
  1. Consejo Superior de Investigaciones Científicas
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    Consejo Superior de Investigaciones Científicas

    Madrid, España

  2. Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras
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    Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras

    Madrid, España

  3. Universidad de Alcalá
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    Universidad de Alcalá

    Alcalá de Henares, España

  4. FUNDACIÓN CENTRO NACIONAL DE INVESTIGACIONES ONCOLÓGICAS CARLOS III
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ES
Publicación principal:

ES2448090A1 (13-03-2014)

Otras Publicaciones:

ES2448090B1 (01-04-2015)

Solicitudes:

P201231296 (13-08-2012)

Resumen

La presente invención describe ratones albinos no consanguíneos HsdWin:NMRI, mutantes para el gen Gnat2, causante del fenotipo alterado de retina coneless, preferentemente una mutación Gnat2cpfl3, y más preferentemente en homocigosis. Así mismo, la presente invención hace referencia al uso de dichos ratones, concretamente su uso como modelo animal para retinopatías, preferentemente acromatopsia y más preferentemente acromatopsia de tipo IV. La presente invención también hace referencia a un método para identificar al menos un ratón albino no consanguíneo HsdWin:NMRI, caracterizado por presentar una mutación en el gen Gnat2, causante del fenotipo alterado de retina coneless, en una colonia de ratones albinos no consanguíneos HsdWin:NMRI, preferentemente una mutación Gnat2cpfl3, y más preferentemente en homocigosis.

INVENES: P201231296
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