Publicacións en colaboración con investigadores/as de Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (11)

2013

  1. Triplication of dyrk1a causes retinal structural and functional alterations in down syndrome

    Human Molecular Genetics, Vol. 22, Núm. 14, pp. 2275-2284

2012

  1. A DNA methylation fingerprint of 1628 human samples

    Genome Research, Vol. 22, Núm. 2, pp. 407-419

  2. Targeted knockdown of Cerkl, a retinal dystrophy gene, causes mild affectation of the retinal ganglion cell layer

    Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease, Vol. 1822, Núm. 8, pp. 1258-1269