SCA-7Distrofia de conos-bastones en el seno de una ataxia hereditaria

  1. F Arnalich-Montiel
  2. G Rebolleda
  3. FJ Muñoz-Negrete
Revista:
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia

ISSN: 0365-6691

Any de publicació: 2005

Volum: 80

Número: 11

Pàgines: 679-682

Tipus: Article

DOI: 10.4321/S0365-66912005001100012 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAccés obert editor

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Resum

Caso clínico: Varón de 21 años se presenta con pérdida de visión bilateral desde hace un año, y ataxia cerebelosa desde la infancia. Dos familiares presentaban un cuadro clínico similar. En la exploración se objetivaron escotomas centrales bilaterales y patrón compatible con distrofia conos-bastones en electrorretinograma y tomografía de coherencia óptica. El análisis molecular mediante amplificación por PCR y genotipado del gen SCA7 estableció el diagnóstico de SCA-7, un síndrome genético por expansión de poliglutaminas. Discusión: SCA-7 es un síndrome genético por expansión de poliglutaminas y la única ataxia espinocerebelosa que asocia una distrofia conos-bastones, probablemente por una interacción anómala con proteínas reguladoras de genes específicos de fotorreceptores.

Referències bibliogràfiques

  • Schols, L, Bauer, P, Schmidt, T, Schulte, T, Riess, O. (2004). Autosomal dominant cerebellar ataxias: clinical features, genetics and pathogenesis. Lancet Neurol. 3. 291-304
  • Aleman, TS, Cideciyan, AV, Volpe, NJ, Stevanin, G, Brice, A, Jacobson, SG. (2002). Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) shows a cone-rod dystrophy phenotype. Exp Eye Res. 74. 737-745
  • Wang, HL, Yeh, TH, Chou, AH, Kuo, YL, Luo, LJ, He, CY. (2005). Polyglutamine-expanded ataxin-7 activates mitochondrial apoptotic pathway of cerebellar neurons by upregulatin Bax and downregulating Bcl-x(L). Cell Signal.
  • Freund, CL, Gregory-Evans, CY, Furukawa, T, Papaioannou, M, Looser, J, Ploder, L. (1997). Cone-rod dystrophy due to mutation in a novel photoreceptor-specific homeobox gene (CRX) essential for maintenance of the photoreceptor. Cell. 91. 543-553
  • Michalik, A, Martin, JJ, Van Broeckhoven, C. (2004). Spinocerebellar ataxia type 7 associated with pigmentary retinal dystrophy. Eur J Hum Genet. 12. 2-15
Fuente de los datos: Dialnet