SCA-7Distrofia de conos-bastones en el seno de una ataxia hereditaria

  1. F Arnalich-Montiel
  2. G Rebolleda
  3. FJ Muñoz-Negrete
Aldizkaria:
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia

ISSN: 0365-6691

Argitalpen urtea: 2005

Alea: 80

Zenbakia: 11

Orrialdeak: 679-682

Mota: Artikulua

DOI: 10.4321/S0365-66912005001100012 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openSarbide irekia editor

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Garapen Iraunkorreko Helburuak

Laburpena

Caso clínico: Varón de 21 años se presenta con pérdida de visión bilateral desde hace un año, y ataxia cerebelosa desde la infancia. Dos familiares presentaban un cuadro clínico similar. En la exploración se objetivaron escotomas centrales bilaterales y patrón compatible con distrofia conos-bastones en electrorretinograma y tomografía de coherencia óptica. El análisis molecular mediante amplificación por PCR y genotipado del gen SCA7 estableció el diagnóstico de SCA-7, un síndrome genético por expansión de poliglutaminas. Discusión: SCA-7 es un síndrome genético por expansión de poliglutaminas y la única ataxia espinocerebelosa que asocia una distrofia conos-bastones, probablemente por una interacción anómala con proteínas reguladoras de genes específicos de fotorreceptores.

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