Síndrome de Cohenasociación no causal con anillos vasculares
- C. Pérez-Caballero Macarrón
- C. Loazano Giménez
- A. Quintana Castilla
- J. M. Aparicio Meix
ISSN: 0302-4342
Any de publicació: 2000
Volum: 52
Número: 3
Pàgines: 289-295
Tipus: Article
Altres publicacions en: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP )
Resum
El síndrome de Cohen es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por la asociación de obesidad, hipotonía, retraso mental, microcefalia, dismorfia craneofacial típica, miopía y distrofia coriorretiniana. Se ha localizado el locus para el síndrome de Cohen en el cromosoma 8q22 (COH 1). Desde su descripción más de 100 pacientes han sido comunicados, no presentando ninguno de ellos asociación con anillos vasculares. Presentamos ocho casos pediátricos diagnosticados en nuestro hospital, la mayor serie publicada en España, de las cuales un 25% se asociaron con anillos vasculares.