Síndrome de Cohenasociación no causal con anillos vasculares
- C. Pérez-Caballero Macarrón
- C. Loazano Giménez
- A. Quintana Castilla
- J. M. Aparicio Meix
ISSN: 0302-4342
Argitalpen urtea: 2000
Alea: 52
Zenbakia: 3
Orrialdeak: 289-295
Mota: Artikulua
Beste argitalpen batzuk: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP )
Laburpena
El síndrome de Cohen es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por la asociación de obesidad, hipotonía, retraso mental, microcefalia, dismorfia craneofacial típica, miopía y distrofia coriorretiniana. Se ha localizado el locus para el síndrome de Cohen en el cromosoma 8q22 (COH 1). Desde su descripción más de 100 pacientes han sido comunicados, no presentando ninguno de ellos asociación con anillos vasculares. Presentamos ocho casos pediátricos diagnosticados en nuestro hospital, la mayor serie publicada en España, de las cuales un 25% se asociaron con anillos vasculares.