Estudio clínico sobre la influencia de los factores genéticos y ambientales en las situaciones de sobrecarga de hierro

  1. VÁZQUEZ ROMERO, MANUEL
Supervised by:
  1. Daniel Boixeda de Miquel Director
  2. Carlos San Román Cos-Gayón Co-director

Defence university: Universidad de Alcalá

Fecha de defensa: 29 September 2006

Committee:
  1. Melchor Álvarez de Mon Soto Chair
  2. Luis Ruiz del Árbol Olmos Secretary
  3. Miguel García González Committee member
  4. Francisco Javier Barbado Hernández Committee member
  5. Angel del Palacio Pérez-Medel Committee member

Type: Thesis

Teseo: 172803 DIALNET

Abstract

Estudio clínico en un grupo de 527 individuos con problemas de sobrecarga de hierro (hemocromatosis hereditaria, porfiria cutánea tarda, hemosiderosis secundarias) y en familiares de los mismos. Se investiga la influencia de diversos factores genéticos y ambientales (edad, sexo, genotipo HFE, haplotipo HLA, ingesta de alcohol, infección por virus B y C de la hepatitis, donación de sangre) en cada una de las situaciones clínicas previamente mencionadas. Por otra parte, se valora el papel que juegan en estas situaciones diversos métodos de diagnóstico clínico: pruebas histológicas (cuantificación de hierro en tejido hepático, índice de hierro hepático), analíticas (hierro sérico, índice de saturación de transferrina, ferritina sérica, porfirinas, cociente linfocitos CD4/CD8), genéticas (haplotipo HLA y mutaciones c28Y-H63D) y de imagen (resonancia nuclear magnética hepática). Se profundiza asimismo en temática relacionada con la porfiria cutánea tarda, en la relación fenotipo-genotipo, en programas de programas de screening, en la donación de sangre y en los familiares de enfermos con sobrecarga de hierro.