Estudio clínico sobre la influencia de los factores genéticos y ambientales en las situaciones de sobrecarga de hierro
- VÁZQUEZ ROMERO, MANUEL
- Daniel Boixeda de Miquel Director
- Carlos San Román Cos-Gayón Co-director
Universidade de defensa: Universidad de Alcalá
Fecha de defensa: 29 de setembro de 2006
- Melchor Álvarez de Mon Soto Presidente
- Luis Ruiz del Árbol Olmos Secretario/a
- Miguel García González Vogal
- Francisco Javier Barbado Hernández Vogal
- Angel del Palacio Pérez-Medel Vogal
Tipo: Tese
Resumo
Estudio clínico en un grupo de 527 individuos con problemas de sobrecarga de hierro (hemocromatosis hereditaria, porfiria cutánea tarda, hemosiderosis secundarias) y en familiares de los mismos. Se investiga la influencia de diversos factores genéticos y ambientales (edad, sexo, genotipo HFE, haplotipo HLA, ingesta de alcohol, infección por virus B y C de la hepatitis, donación de sangre) en cada una de las situaciones clínicas previamente mencionadas. Por otra parte, se valora el papel que juegan en estas situaciones diversos métodos de diagnóstico clínico: pruebas histológicas (cuantificación de hierro en tejido hepático, índice de hierro hepático), analíticas (hierro sérico, índice de saturación de transferrina, ferritina sérica, porfirinas, cociente linfocitos CD4/CD8), genéticas (haplotipo HLA y mutaciones c28Y-H63D) y de imagen (resonancia nuclear magnética hepática). Se profundiza asimismo en temática relacionada con la porfiria cutánea tarda, en la relación fenotipo-genotipo, en programas de programas de screening, en la donación de sangre y en los familiares de enfermos con sobrecarga de hierro.