Estudio clínico sobre la influencia de los factores genéticos y ambientales en las situaciones de sobrecarga de hierro

Laburpena

Estudio clínico en un grupo de 527 individuos con problemas de sobrecarga de hierro (hemocromatosis hereditaria, porfiria cutánea tarda, hemosiderosis secundarias) y en familiares de los mismos. Se investiga la influencia de diversos factores genéticos y ambientales (edad, sexo, genotipo HFE, haplotipo HLA, ingesta de alcohol, infección por virus B y C de la hepatitis, donación de sangre) en cada una de las situaciones clínicas previamente mencionadas. Por otra parte, se valora el papel que juegan en estas situaciones diversos métodos de diagnóstico clínico: pruebas histológicas (cuantificación de hierro en tejido hepático, índice de hierro hepático), analíticas (hierro sérico, índice de saturación de transferrina, ferritina sérica, porfirinas, cociente linfocitos CD4/CD8), genéticas (haplotipo HLA y mutaciones c28Y-H63D) y de imagen (resonancia nuclear magnética hepática). Se profundiza asimismo en temática relacionada con la porfiria cutánea tarda, en la relación fenotipo-genotipo, en programas de programas de screening, en la donación de sangre y en los familiares de enfermos con sobrecarga de hierro.